Genética humana.

Los factores hereditarios son los genes y sus alternativas se denominan alelos. La inmensa mayoría de los organismos y células tienen dos alelos para determinar cada carácter porque son diploides. Cuando los dos alelos son iguales hablamos de ser homocigótico o raza pura para ese carácter y si son diferentes lo llamamos híbrido o heterocigótico. Los alelos que se manifiestan en los seres heterocigóticos se llaman dominantes y los que no se muestran se denominan recesivos. El patrimonio genético o conjunto de genes que un individuo posee constituye su genotipo, mientras su fenotipo incluye los caracteres que exhibe; es decir, los genes que se expresan en él (color ojos, color de pelo). El fenotipo está determinado por el genotipo, pero también por el ambiente que condiciona su manifestación. Por ejemplo una planta con genotipo para tener una talla alta si carece de nutrientes no alcanzará su tamaño potencial.

Los mecanismos de transmisión de los caracteres humanos son idénticos a los del resto de los seres vivos. Como en ellos, los genes de los progenitores son heredados por los descendientes, y las diferencias entre los individuos son el resultado de sus genes y del ambiente. Las características genéticas heredadas se pueden mejorar o potenciar con un estilo de vida saludable, si bien los efectos en el fenotipo de los individuos debidos exclusivamente al ambiente no se transmiten a su descendencia.

La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células. Los gametos son nuestras únicas células para la formación de un nuevo ser, tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie.

Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el “ambiente” que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes.

También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan.